准确检测体细胞突变并深入解析癌症中的基因组不稳定性，对于实现精准癌症治疗至关重要近年来，基因组学研究显著提高了对癌症基因组不稳定性以及一般癌症生物学的理解SEQC2联盟建立的配对肿瘤正常参考样本与调用集，用于不同测序平台和生物信息学方法的基准测试，为评估癌症诊断中体细胞突变检测的准确性；4复杂性状

遗传图谱与物理图谱在基因组研究中具有重要作用，它们相互补充，共同构建了基因组的蓝图遗传图谱揭示了基因之间的相对位置关系，而物理图谱则提供了基因在DNA链上的准确位置通过这些图谱，科学家能够更精确地定位基因，分析基因间的相互作用，从而推动基因组学研究的深入发展人类基因组计划不仅对科学研究。子宫内膜癌