导语：目前，基因测序技术的发展和测序能力的提升，成本不断下降。在精准医疗的风口之下，基因测序成为一个庞大又极具潜力的市场。
美国政府国情咨文中的“风口行业”、中国科技部或大力投入的新兴领域、多个国家启动扶持计划的重点行业，在世界范围内，“精准医疗”一时风头无两。
作为精准医疗的核心，基因测序也逐渐成为生命科学领域值得探索的技术。通过对大人群队列的研究，可以获得疾病的遗传信息，为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础，并且逐渐实现精准预测、精准诊断、精准治疗和精准康复。
目前，基因测序技术的发展和测序能力的提升，成本不断下降。在精准医疗的风口之下，基因测序成为一个庞大又极具潜力的市场。
2016年6月，被称为全球最大的基因组学研发机构的华大基因，联合国内多家基因领域领先的科研院所、骨干企业成立了基因应用联盟，将技术、资本等资源进行整合对接。近日，艾瑞网对基因应用联盟的相关负责人进行采访，探索关于基因测序成本降低、解决数据分析难题、基因测序临床应用等热门话题的更多细节。
技术+市场基因测序成本降低
作为精准医学的核心，基因测序技术和基因组科学发展。测序技术是精准医学发展最强大的工具，也会成为精准医疗的基本工具。
近几年，基因测序成本已经大幅度下降。艾瑞咨询发布的《2016全球二代基因测序行业投研报告》显示，2001年平均每兆数据量基因测序成本是5292.4美元，单人类基因组测序成本是9526.3万美元，至2006年新一代测序技术推出，平均每兆数据量基因测序成本下降至581.9美元，单人类基因组测序成本下降至1047.5万美元，此后基因测序成本以超“摩尔定律”的速度不断下降，从单个人类基因组1000万美元下降到 2013年的5000美元；2014年1月Illumina推出HiSeq X Ten 更是将单人类基因组测序成本降至 1000 美元以下。
基因应用联盟负责人对此做出了阐释：“基因测序成本的降低，一方面是技术推动（“超摩尔定律”），另一方面是市场竞争。”
2007-2012年，测序成本的下降速度远超IT业的摩尔定律。测序技术的第一个转折点是罗氏的子公司454生命科学公司推出的高通量测序系统，随后Illumina公司收购了Solexa公司，推出了GA、Hiseq等系列产品，并不断技术升级，测序成本的快速下降。现在Illumina系统的市场占有率超过了70%。
据介绍，华大基因是Solexa的重要合作者，也是Illumina的最重要的战略合作方。据介绍，当初Solexa系统成本虽低，但读长远低于罗氏454系统，并不被市场看好。而华大基因的生物信息学家们成功的解决了短序列的拼接问题，带动了测序技术的发展。
测序成本下降另外一个主要贡献者是Complete Genomics （CG） 公司。CG是一家专注于开发人类基因组测序技术的公司，2009年，CG的产品推向市场，开始大幅度拉低人类基因组测序价格。可惜CG的商业模式未能成功。2013年，华大基因收购CG，进行技术转化及再创新。2015年底华大在CG的技术基础上推出了BGISEQ-500测序仪，性能处于国际先进水平，而成本进一步下降。BGISEQ系列平台将会面向不同的应用场景，给测序市场带来活力。
牵手巨头 解决数据分析的关键问题
作为全球最大的生物信息机构，华大基因在数据分析方面有SOAP等享誉全球生物信息界的软件工具，拿过高性能计算领域的很多奖项。那么，他们是如何解决数据分析的难题呢？
基因应用联盟负责人介绍，2016年2月上线的BGI Online，是华大基因与阿里合作的基因组数据分析云计算平台服务产品，BGI Online能够在24小时内完成一个人从全基因组测序、分析到解读的全过程。
据介绍，云计算的优势在于能够通过分布式计算对大数据进行处理， 从而极大提升运算效率以及降低成本。依托阿里云的弹性存储和计算优势，BGIOnline不但可以满足医学研究、 疾病筛查及临床医疗等不同应用场景、模式对数据处理、存储和传输的需求，还可以通过采用一系列先进的数据技术，满足HIPAA法案等行业安全条例的要求。 在确保高度敏感基因数据的安全性同时，BGIOnline能使医生和研究者们能够在数据层面真正互通有无、便于分享。
华大基因还与英特尔公司合作开发了本地基因计算一体机，构建了测序仪、本地基因计算一体机以及云服务的一体化融合解决方案，充分优化基因数据分析效率。
此外，针对科研需求，华大基因于2012年7月12日创办了GigaScience期刊。《GigaScience》是一个崭新的开放型在线期刊，采用标准全文文献、数据库信息以及信息分析工具相结合的崭新模式，来发表大规模的生物学研究成果，使读者不仅可以着眼于文献中所得到的科学结论，还可直接通过文献所提供的数据和分析工具对结果进行测试和验证，实现了数据的透明、公开及可重现性。其数据库GigaDB（https://GigaDB.org）已采用数字对象唯一标识符（DOIs）对杂志数据库中的所有数据进行标识，使数据保存更加永久，实现可追踪、可检索、可链接、可引用，而之前这些功能仅能用于学术文献。
临床前景高通量测序技术值得期待
目前，世界范围内多个国家都启动对精准医疗的扶持和推进工作，可以说，精准医疗的春天已经降临。未来，高通量基因测序技术将会广泛应用于哪些领域？
基因应用联盟负责人表示，无创产前是高通量基因测序在医疗领域应用最成功的案例，PGD/PGS是高通量测序在试管婴儿领域的新应用，加上高通量测序在孕前和新生儿遗传病筛查、不孕不育的染色体检测，生殖生育领域成为高通量测序第一个得到广泛应用的领域。
在单基因病／罕见病领域，高通量测序技术将大幅度提高单基因病的诊断率。
该负责人表示：“从本质上来说，肿瘤是一种基因病，因此基因测序在肿瘤的应用是当下最热的应用领域。未来可以预期，测序技术将在肿瘤的精准治疗、治疗后评估、早期诊断等肿瘤医疗各个阶段发挥关键作用。”此外，高通量测序技术还将用于传染性疾病和快速检测和诊断。
据介绍，基因测序另一个潜在的应用领域是人体日常的微生物群落，包括皮肤微生物、肠道微生物、生殖道微生物、消化道微生物等，这些与人体共生的微生物数量庞大，与健康紧密相关。因为过于复杂和缺少好的研究工具和检测手段，这一领域曾经是不为人所了解的未知世界，但伴随着测序技术的发展，未来这个领域将会成为测序应用的热点。
该负责人表示：“未来基因组数据将会成为每个人的基础医疗数据。除了基因组，高通量测序技术也可以用于DNA修饰检测、RNA测序等领域，结合单细胞测序技术，不久的将来，一定会开拓出更多的疾病检测应用。”
不可否认，在未来一段时间里，测序技术的应用仍要面临一些亟待解决的难题。例如，高通量测序仍需要进行更多在临床应用方面的科学研究、技术研发和试验，需要推进更多应用创新。此外，现有监管政策在适应快速的技术突破和应用方面存在瓶颈，以及医生对测序技术的知识普及与提升。
值得期待的是，在精准医疗不断得到认可和推进的风口之下，基因测序技术在临床的应用普及方面或将开启新的时代。
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评论列表（4条）
我是汉港号的签约作者“可爱炸了”！
希望本篇文章《数字医疗发展迎来春天的简单介绍》能对你有所帮助！
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